Trong một bước tiến đáng kể trong lĩnh vực nghiên cứu mất thính giác, các nhà khoa học đã đạt được bước đột phá trong liệu pháp gen bằng cách lần đầu tiên khôi phục thính giác ở chuột.

Sự phát triển này mang lại hy vọng mới cho những người bị mất thính giác di truyền, được biết đến như một trong những dạng mất thính lực khó điều trị nhất.

Đến năm 2050, ước tính cứ 10 người thì có một người bị mất thính lực ở một mức độ nào đó. Trong số lượng lớn các trường hợp mất thính giác trên toàn thế giới, mất thính giác di truyền đặt ra một thách thức đặc biệt khó khăn.

(Ảnh: PublicDomainPictures từ Pixabay)

Liệu pháp gen để giải cứu

Mặc dù máy trợ thính và cấy ghép ốc tai điện tử có tác dụng hạn chế, nhưng chúng không có khả năng đảo ngược hoặc ngăn ngừa các tình trạng di truyền gây ra dạng mất thính lực đặc biệt này. Do đó, các nhà khoa học đang khám phá liệu pháp gen như một giải pháp thay thế tiềm năng.

Trong số các phương pháp khác nhau được khám phá, vec tơ vi rút liên quan đến adeno (AAV) đã thu hút được sự chú ý đáng kể trong những năm gần đây. Vectơ này, trước đây đã hứa hẹn trong việc khôi phục thính giác ở động vật sơ sinh bị khiếm khuyết di truyền, vẫn đang chứng minh tính hiệu quả của nó trong các mô hình động vật trưởng thành hoàn toàn hoặc già.

Việc thiết lập khả năng tồn tại của liệu pháp gen ở những người trưởng thành là vô cùng quan trọng, vì con người được sinh ra với đôi tai phát triển đầy đủ. Bước này là cần thiết trước khi tiến hành thử nghiệm lâm sàng cho những người bị mất thính lực di truyền.

Một nhóm nghiên cứu từ Mass Eye and Ear, một thành viên hàng đầu của Brigham General Mass, gần đây đã đạt được một kỳ tích đáng chú ý bằng cách chứng minh thành công tính hiệu quả của vectơ AAV trong mô hình động vật già.

Để bắt chước gen người TMPRSS3 khiếm khuyết chịu trách nhiệm về tình trạng mất thính giác tiến triển, các nhà nghiên cứu đã phát triển một mô hình chuột trưởng thành với một đột biến có thể so sánh được.

Nghiên cứu của họ cho thấy khả năng phục hồi thính giác sâu sắc ở những con chuột già sau khi tiêm AAV mang gen TMPRSS3 ở người khỏe mạnh. Những phát hiện này mở ra những khả năng mới cho liệu pháp gen qua trung gian virus như một phương pháp điều trị tiềm năng cho chứng mất thính giác di truyền.

Đọc thêm: Liệu pháp gen thử nghiệm thay đổi cuộc sống của cậu học sinh Ba Lan với tình trạng não bất thường

Phương pháp điều trị tiềm năng cho mất thính lực

Tác giả chính Zheng Yi Chen, D.Phil., một điều tra viên tại Phòng thí nghiệm Eaton-Peabody tại Mass Eye and Ear, bày tỏ sự lạc quan về ý nghĩa của những phát hiện của họ.

Ông tuyên bố, “Những phát hiện của chúng tôi cho thấy rằng liệu pháp gen qua trung gian virus, tự nó hoặc kết hợp với cấy ghép ốc tai điện tử, có khả năng điều trị chứng mất thính giác di truyền.”

Nghiên cứu này cũng là ví dụ đầu tiên về giải cứu thính giác ở chuột già, nêu bật tính khả thi của việc điều trị bệnh nhân DFNB8 ở mọi lứa tuổi và mở đường cho việc khám phá liệu pháp gen ở những người lớn tuổi.

Việc phát hiện ra liệu pháp gen thành công trong việc khôi phục thính giác ở chuột mang lại hy vọng cho những người mắc chứng mất thính giác di truyền.

Mặc dù cần nghiên cứu thêm và thử nghiệm lâm sàng trước khi liệu pháp này có thể được sử dụng ở người, bước đột phá này đánh dấu một bước tiến quan trọng trong việc tìm kiếm một phương pháp điều trị mất thính lực hiệu quả.

Các tác động vượt ra ngoài chuột, vì các nhà nghiên cứu lạc quan rằng những phát hiện này sẽ cung cấp những hiểu biết có giá trị trong việc phát triển các liệu pháp tương tự cho người bị mất thính lực di truyền.

Những phát hiện của nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Liệu pháp phân tử.

Những bài viết liên quan: Các nhà khoa học sử dụng liệu pháp gen để điều trị cho trẻ em mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp

gạch tên