Một liệu pháp gen đã cho thấy thành công trong việc điều trị những con chó mắc bệnh về mắt di truyền tại Đại học bang Michigan hiện đã sẵn sàng để trải qua các thử nghiệm lâm sàng ở người để giúp những người bị viêm võng mạc sắc tố, một tập hợp các bệnh di truyền hiếm gặp dẫn đến mất thị lực do cái chết của các tế bào phát hiện ánh sáng trong võng mạc.

(Ảnh: Anja/Pixabay)

Mất thị lực bắt đầu từ khi còn trẻ và tiến triển trong suốt cuộc đời. Hiện tại không có cách chữa khỏi bệnh viêm võng mạc sắc tố và liệu pháp này có thể có khả năng ngăn chặn tình trạng mất thị lực ở những bệnh nhân mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố CNGB1, căn bệnh ảnh hưởng đến khoảng 2 triệu người trên toàn thế giới, trong đó có 100.000 người ở Hoa Kỳ.

Simon Petersen-Jones, tác giả chính của nghiên cứu, tuyên bố rằng “Một liệu pháp đầy hứa hẹn hoạt động tốt ở chó hiện đã được phát triển đầy đủ để bước tiếp theo là đưa nó vào các thử nghiệm lâm sàng ở bệnh nhân người.”

Gen gây bệnh về mắt

Một gen được gọi là kênh beta 1 kiểm soát nucleotide vòng (CNGB1) có thể gây ra bệnh về mắt khi nó bị đột biến ở người và chó. Chó bị một loại teo võng mạc tiến triển, trong khi con người bị viêm võng mạc sắc tố.

Bởi vì liệu pháp gen đã thành công trong việc điều trị chó bị teo võng mạc tiến triển do đột biến CNGB1 gây ra, nên giờ đây liệu pháp này đã sẵn sàng được sử dụng để điều trị cho con người mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố CNGB1.

Trong quá trình nghiên cứu, Petersen-Jones đã sử dụng vec tơ virus liên quan đến adeno (AAV) để vận chuyển một phiên bản khỏe mạnh của gen CNGB1, được đặt dưới sự kiểm soát của một chất kích thích gen mới.

Petersen-Jones đã làm việc với các cộng tác viên để tạo ra một phiên bản sửa đổi của promoter cho rhodopsin ở người, một gen quan trọng trong các tế bào hình que võng mạc, hiện đang được sử dụng như một promoter mới.
Công cụ quảng bá sáng tạo này đảm bảo rằng gen CNGB1 được cung cấp bởi liệu pháp sẽ chỉ hoạt động trong các tế bào cảm quang hình que được nhắm mục tiêu.

Liệu pháp này, được gọi là AAV5-RHO-CNGB1, bao gồm serotype 5 của virus liên quan đến adeno và một chất kích thích rhodopsin ngắn, là sự kết hợp của gen CNGB1.

Liệu pháp này được thực hiện dưới võng mạc để nhắm mục tiêu cụ thể đến các tế bào hình que cảm nhận ánh sáng phụ thuộc vào CNGB1 bình thường để tồn tại và hoạt động.

Bằng cách giới thiệu một bản sao hoạt động của CNGB1, liệu pháp này sẽ khôi phục hiệu quả chức năng tế bào que bình thường và ngăn chặn sự tích tụ độc hại của guanosine monophosphate tuần hoàn, có thể gây chết tế bào nếu không được điều trị.

Ngoài ra, liệu pháp này bảo tồn chức năng hình nón và cấu trúc võng mạc bằng cách ngăn ngừa thoái hóa tế bào cảm quang.

Đọc thêm: Các nhà khoa học sử dụng liệu pháp gen để điều trị cho trẻ em mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp

FDA chấp thuận sớm?

Nghiên cứu có sự tham gia của 20 tác giả từ 8 tổ chức quốc tế, bao gồm cả giới học giả và ngành công nghiệp. Kết quả cho thấy hiệu quả lâu dài của liệu pháp gen và dựa trên nghiên cứu trước đó.

Petersen-Jones lạc quan rằng liệu pháp này sẽ chứng tỏ thành công trong các thử nghiệm trên người, dẫn đến sự chấp thuận của FDA và cuối cùng là giúp ích cho những người bị viêm võng mạc sắc tố CNGB1.

Những phát hiện của nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Liệu pháp phân tử.

Những bài viết liên quan: Các nhà nghiên cứu tuyên bố liệu pháp gen đã cứu chuột khỏi cơn đau tim – Nó cũng có thể cứu con người?

gạch tên